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[西药/中药] 艾曲波帕已停用,误诊了10年的ITP,居然发现是基因致病

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发表于 2019-8-6 14:19:20 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 浙江杭州

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本帖最后由 wuml0924 于 2020-3-3 20:34 编辑

服用艾曲波帕记录:
2019.07.19 验血 板31  肝功能正常
2019.07.23 开始服用艾曲波帕 50mg/天
2019.07.30 服用艾曲波帕50mg/天 7天 验血 板56 白细胞3.7偏低(可能是有点小感冒?) 肝功能正常
2019.08.02 服用艾曲波帕50mg/天 10天 中午时分左边鼻孔出血,迅速手指按压鼻孔止血,约10-15分钟后止住(往常大概需要至少30分钟),止血后左边鼻腔内充蛮血浆。
2019.08.06 服用艾曲波帕50mg/天 14天 验血 板107 白细胞3.8偏低  肝功能正常 早上起床发现枕头上又一滴血渍,昨晚睡梦里应该是有出了一点鼻血,但很快止住了。血小板升上来以后的感觉真好啊,半夜流鼻血都不会被惊醒了~
2019.08.20 服用艾曲波帕50mg/天 28天 验血 板99 白细胞4.2正常  无任何异常,医生说继续按照50mg/天服用,两周后再验血,希望能将板提到更高的数字。加油!
2019.08.26 服用艾曲波帕50mg/天  34天 感冒,流鼻涕,出鼻血,5分钟内止住。
2019.09.03 服用艾曲波帕50mg/天  42天 验血 板126  感冒流鼻涕,有血丝。
2019.09.17 服用艾曲波帕50mg/天  56天 验血 板90  白细胞3.9 略感疲劳。
2019.10.08 服用艾曲波帕50mg/天  76天 验血 板119 准备开始适量减药了,一天1颗+一天2颗,先吃半个月。
2019.10.22 服用艾曲波帕37.5mg/天  76天+14天 验血 板104
2019.11.04 服用艾曲波帕37.5mg/天  76天+27天 验血 板96
2019.11.12 服用艾曲波帕37.5mg/天  76天+36天 没验血 但是开始减药了 一天1颗
2019.11.19 服用艾曲波帕25mg/天   76天+36天+8天 一天1颗 验血 板96
2019.12.17 服用艾曲波帕25mg/天   76天+36天+36天 一天1颗  验血 板87

本人女,于2010年17岁时验血时发现血小板值为37万,平时偶尔出鼻血,感冒时较难止住,全身并无出血点、紫癜,求诊于杭州各大三甲医院血液科,均确诊为ITP, 接受了强的松激素治疗,血小板最高时升到95万,但随着强的松激素的减量,血小板又回落到30-40万间,也曾服用过半年中药,但毫不见效,遂止。寻医问症ITP吃药约1年半时间,一线治疗无效,血小板减少一直得不到长期改善,但由于该病并不影响我的大部分日常生活,只是偶尔感冒或疲惫时出鼻血较难止住,所以听取了医生的建议,暂时无需治疗。
2019年3月,因为拔智齿需要短期内升高血小板,以增加手术安全性,我在浙一血液科医生建议下注射了特比澳,打了约10针后,血小板上升至220万,术中、术后出血不多,停药后血小板回到平时水平。
2019年7月,准备开始备孕,浙一血液科医生建议先将ITP治好再考虑怀孕,于是开始服用艾曲波帕,在服用了70mg/天艾曲波帕至30天时,血小板升到了126万,但之后一直在110-120万之间波动,再无上涨,之后随着药量渐减,血小板也随之回落,内心有些失落。
2019年12月末,我突然接到浙一血液检验中心的电话,对方说在镜检我的血小板时,发现了我的白细胞中有蓝色斑块,结合血小板减少、血小板体积巨大,怀疑我是May-Hegglin异常(MHA)而非ITP。在检验中心医生的建议下,我做了基因检测,并于2020年2月收到了检测报告,检测结果为在MYH9基因上检出 1 个与受检者临床表型相关的疑似致病变异,第5521位核苷酸存在G>A突变。被误诊了十年的ITP,终于随着基因检测结果真相大白了,所以在此建议尚未查明血小板减少原因的患者们,可以先做个基因检测,如果当年做了相关基因检测,也就不会浪费大量时间在ITP上了。
我最近查了一些关于MYH9基因突变的资料,查阅了约20篇研究论文,我特别想说的有以下几点:
1.    如果你有MYH9基因突变且血小板减少,请先确认自己是哪个外显子发生了突变,不同位置的突变所导致的疾病和症状都不相同,其中我目前我所查到的文献中普遍认为,若是基因突变发生在1-19号外显因子即头部因子,则可表现为严重血小板减少,并且极有可能发展为出现肾炎、神经性耳聋和白内障等临床表现;如果突变发生在20-40号因外显因子即尾部因子,则发展为严重临床表型的风险将降低,血小板计数也远高于突变发生在“头部区”的患者,若突变发生在尾部残基上,则不会诱发肾肝脏损害或白内障。
2.    由于MYH9基因比较罕见,国内于2000年后才有一些研究,我目前读完相关论文后的认知是患者需要定期监测自身的肾脏、耳朵和眼睛,尤其是突变因子发生在头部的患者,并且及时对症治疗。不要有太大压力,目前的研究看来,该突变并不一定会导致严重的临床症状,但要做到早检查、早发现、早治疗。
3.    MYH9第38号因子突变的患者们,我认为我们是较为幸运的,因为相比于其他位置突变,我们的基因突变暂时只发现血小板减少,血小板体积巨大等症状,并无肾炎、耳聋、白内障等症状,可以减轻一些内心的压力。
4.    MYH9基因突变,是一种常染色体显性遗传疾病,之前由于未做相关资料查阅我在论坛上看到一篇关于MYH9的帖子,其中有提到一些比较严重的症状,我内心是非常崩溃的,我十分担心若是我怀孕,很有可能我未来的孩子也会大概率出现严重的临场表现如肾炎、耳聋等,一度害怕到失声痛哭,觉得自己无法给予孩子健康的基因,犹豫还要不要生孩子。幸好之后查阅了相关文献,搞明白了突变位置在致病表现的重要性,觉得自己虚惊一场。庆幸自己是尾部因子发生突变,我觉得血小板减少并不对我的日常生活有太多影响,该吃吃该喝喝。定时检查,健康生活。
暂时先写到这里,过两天要带父母和亲弟弟去验证一下基因,然后再拿着基因报告一起去寻医问症,到时候在更新该帖。


  • TA的每日心情
    开心
    2020-1-9 10:15
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2019-8-10 08:05:34 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 浙江
    有什么反应没有,吃艾曲后

    点评

    到目前为止无不良反应  详情 回复 发表于 2019-8-12 10:26

    该用户从未签到

     楼主| 发表于 2019-8-12 10:26:21 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
    xlx1688 发表于 2019-8-10 08:05
    有什么反应没有,吃艾曲后

    到目前为止无不良反应

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    发表于 2019-9-9 22:13:05 | 显示全部楼层 来自: 中国
    现在还是维持这个剂量吗楼主,我也在吃比你涨得厉害,服用十八天涨到150多,但是最近头痛头胀

    点评

    我还在维持50mg/天剂量,我最近好像就停在100-130之间了,目前感觉没有任何副作用诶。  详情 回复 发表于 2019-9-10 13:26

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     楼主| 发表于 2019-9-10 13:26:51 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
    mq6934098 发表于 2019-9-9 22:13
    现在还是维持这个剂量吗楼主,我也在吃比你涨得厉害,服用十八天涨到150多,但是最近头痛头胀

    我还在维持50mg/天剂量,我最近好像就停在100-130之间了,目前感觉没有任何副作用诶。

    该用户从未签到

    发表于 2019-9-18 21:48:30 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 福建
    大家药量不变的情况下会稳定吗?我都在血小板一百多的时候直接掉到个位数

    点评

    我也是,药量没变但是掉到个位数,医生建议再吃激素呢。。心烦  详情 回复 发表于 2020-4-5 10:52

    该用户从未签到

    发表于 2019-9-18 21:49:01 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 福建
    已经有三次了

    点评

    你吃药前的板值是多少呀?我每两周验一次血,监测也不是很及时,暂时还没发现像你这种波动这么大的情况,但是我从126掉到90,也算是波动了36了。  详情 回复 发表于 2019-9-26 09:30

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     楼主| 发表于 2019-9-26 09:30:23 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州

    你吃药前的板值是多少呀?我每两周验一次血,监测也不是很及时,暂时还没发现像你这种波动这么大的情况,但是我从126掉到90,也算是波动了36了。

    该用户从未签到

    发表于 2019-9-26 11:12:31 | 显示全部楼层 来自: 中国
    这个药长期吃经济压力太大,该怎么减量减停呢1有没有有经验的病友
  • TA的每日心情
    开心
    2019-11-25 09:13
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2019-10-7 11:01:47 | 显示全部楼层 来自: 云南
    儿童能吃吗

    该用户从未签到

    发表于 2019-11-12 00:11:01 | 显示全部楼层 来自: 印度
    一盒6000

                                   
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  • TA的每日心情
    开心
    2020-7-23 11:42
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-1-2 17:28:28 | 显示全部楼层 来自: 江苏
    2020年艾曲波帕,列入医保了吗?今天医生让我吃这个药
  • TA的每日心情
    开心
    2021-2-21 20:03
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-2-7 22:39:43 | 显示全部楼层 来自: 贵州贵阳
    吃这个药不能停吗?

    该用户从未签到

    发表于 2020-2-22 16:59:31 | 显示全部楼层 来自: 上海
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  • TA的每日心情
    开心
    2020-3-4 22:25
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    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2020-3-4 23:18:06 | 显示全部楼层 来自: 中国
    我家小孩服艾曲泊帕已经快一年了,一直都是50mg/天,血小板4-24之间

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    开心
    2020-6-27 10:01
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    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2020-3-11 21:30:16 | 显示全部楼层 来自: 北京
    您的那个数值计算有问题,应该是12.6万或者是3万而不是你说的1,26万
  • TA的每日心情
    开心
    2020-6-27 10:01
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    [LV.2]偶尔看看I

    发表于 2020-3-29 08:18:05 | 显示全部楼层 来自: 北京
    没有如果 发表于 2020-3-4 23:18
    我家小孩服艾曲泊帕已经快一年了,一直都是50mg/天,血小板4-24之间

    24吗就是2万4?
  • TA的每日心情
    开心
    2020-3-29 22:19
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-3-29 22:19:19 | 显示全部楼层 来自: 辽宁沈阳
    艾曲伯帕现在能报销了,真是减轻了负担

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    现在报销比例是多少呀?一盒6000元的话,大概要自费多少钱?  详情 回复 发表于 2020-4-2 13:39

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    发表于 2020-3-30 16:48:22 | 显示全部楼层 来自: 亚太地区
    没有如果 发表于 2020-3-4 23:18
    我家小孩服艾曲泊帕已经快一年了,一直都是50mg/天,血小板4-24之间

    我家孩子服用艾曲2粒每天,一年,板10~40间波动。医生建议加上泼尼松1粒每天,增加受体对艾曲的敏感性。刚吃上,希望板板能涨起来

    该用户从未签到

     楼主| 发表于 2020-4-2 13:39:14 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
    xiaoma7373 发表于 2020-3-29 22:19
    艾曲伯帕现在能报销了,真是减轻了负担

    现在报销比例是多少呀?一盒6000元的话,大概要自费多少钱?
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    2020-4-22 12:16
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-4-5 10:52:54 | 显示全部楼层 来自: 北京
    JaY8888 发表于 2019-9-18 21:48
    大家药量不变的情况下会稳定吗?我都在血小板一百多的时候直接掉到个位数

    我也是,药量没变但是掉到个位数,医生建议再吃激素呢。。心烦

    该用户从未签到

    发表于 2020-4-5 11:07:13 | 显示全部楼层 来自: 中国
    哪里有写一号或者几号突变?

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    C根据核苷酸突变,确定外显子位点,比如我是C5521G>A突变了,对应的就是38号外显因子。  详情 回复 发表于 2020-4-10 14:04

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     楼主| 发表于 2020-4-10 14:04:14 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
    丧心病狂、 发表于 2020-4-5 11:07
    哪里有写一号或者几号突变?


                                   
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    C根据核苷酸突变,确定外显子位点,比如我是C5521G>A突变了,对应的就是38号外显因子。
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    2020-4-12 06:45
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-4-11 17:41:19 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-4-11 17:41:51 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    发表于 2020-4-11 17:42:22 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    发表于 2020-4-11 17:42:55 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-4-11 17:43:32 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-4-11 17:43:39 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    开心
    2022-10-18 20:27
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    [LV.5]常住居民I

    发表于 2020-4-11 17:52:28 | 显示全部楼层 来自: 海南
    wuml0924 发表于 2020-4-2 13:39
    现在报销比例是多少呀?一盒6000元的话,大概要自费多少钱?

    杭州职工医保,能在门诊报销75%,去问问吧。
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    2020-4-12 06:45
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    发表于 2020-4-12 07:11:01 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    发表于 2020-4-12 07:11:15 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    发表于 2020-4-12 07:11:32 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    发表于 2020-4-12 07:12:02 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    [LV.1]初来乍到

    发表于 2020-4-12 07:13:29 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    2020-4-12 06:45
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    发表于 2020-4-12 07:14:10 | 显示全部楼层 来自: 福建泉州
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    发表于 2020-5-8 12:09:53 | 显示全部楼层 来自: 河北
    有需要艾曲的吗,北京协和大药房买的,还有半盒,15033616187微信同

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    发表于 2021-7-15 18:43:49 | 显示全部楼层 来自: 中国
    你艾曲每天25毫克,后面是怎么断的啊?直接停了,还是血小板到多少再慢慢停的啊?

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    发表于 2022-2-26 22:44:31 | 显示全部楼层 来自: 中国
    孟桐妃 发表于 2020-4-11 17:52
    杭州职工医保,能在门诊报销75%,去问问吧。

    有关于广西这边的消息吗
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