努南综合征

大三哥

[努南综合征]

  努南综合征，即Noonan Syndrome（NS），是一类具有特殊面容、身矮、常伴胸腔畸形和肺动脉瓣狭窄的多系统受累的综合性疾病。

临床表现：

患者在婴儿期和儿童早至中期时，面部特征最典型，在成年期更加难以识别。NS新生儿头大，小脸，高前额，窄下颊。双眼距离宽大，内眦赘皮，上睑下垂并睑裂水平或下垂（95%）。鼻、上唇与众不同，颈短有过多的皮肤和低的后发线（55%）。在儿童期中期至后期，面部缺乏表情。到青春期，面部形状为倒三角形，眼睛特征不太显著。在年长的成年人，鼻唇沟比该年龄所预期的更突起，皮肤似乎透明且薄。虽然同一个体在婴儿期具有更为明显的特征，但成年面部可能是相当的寻常的。

在幼儿期头发可能纤细，而在儿童期和青春期通常卷曲。无论年龄如何，眼睛在颜色上比家庭背景预期的要浅许多。在大部分个体可见胸腔的典型畸形-上部鸡胸和下部漏斗胸。在10%至15%的病人有脊柱侧弯活其他畸形。普遍存在关节伸展过度。

大约80% 的努南综合症病例会涉及心脏缺陷。肺动脉瓣狭窄（PVS）最为普遍。单独的房间隔缺损（ASDs）和部分性房室通道缺损也相对普遍。20%的NS病人存在肥厚型心肌病（HCM）。在成年期可能出现左侧的阻塞病变。

约50%~70%的NS病人矮身高，但某些个体有正常的生长和身高。典型男女NS病人青春期延迟，但多以青春期生长突增减少为特征。大部分NS病人有正常的智力，但10%至40%的病人需要特殊教育。 NS儿童笨拙、协调能力差、倔强、易激惹的比例较高。大部分NS婴儿（75%）有喂养困难问题；虽然体重增长不良可能持续到18个月，但生长迟缓期多为自限性的。其他还可以有内分泌、口腔、泌尿、淋巴腺等问题。

30%~65%的NS病人有出血疾患。通常症状轻微，但外科手术时可能出现大量出血。部分NS病人血小板减少，其原因可能与巨核细胞减少、脾大相关，超声检查发现~52%的NS病人脾肿大。部分患儿出现单核细胞增多的白细胞增多症、血小板减少和肝脾肿大特征，临床表现类似于幼年粒单核細胞白血病（JMML），但NS/MPD的婴儿似乎有良好预后，多数在未治疗的情况下，1岁左右时保持稳定或得到改善。也有出现白血病危及生命的报道

治疗推荐：

以对症支持治疗及定期监测为主。

血液方面的监测：

1、 定期监测血常规，酌情输注血制品，酌情复查骨穿，及时评估病情。

2、 定期监测出凝血状态。如需外科手术，则外科手术前需全面评估。     

3、 定期监测肝脾情况，加强腹部防护。                                                                     

北京儿童医院 郑杰