好好病例-------完整病历和图片

听荷

     刘好好，女，2岁半，4个月时发现肺炎，手足口病，交叉感染。经治疗后出院。

     7个月时再次感染肺炎往院治疗。往院期间检查血常规发现贫血严重，医院以治疗肺炎为主，贫血无针对性治疗。

     孩子抵抗力差，经常性感冒。期间因手足口病，肺炎多次往院，血常规检查发现依旧贫血，医院再次无针对性治疗。

      11个月再次发现肺炎当月往院四次，第二次往院时血常规PLT73。医院亦未重视。期间孩子经常肺炎感染。去医院检查主要以：听其喘息，x光照肺.诊断治疗肺炎多次。

      14年3月发现身体不同处出现紫斑。以为孩子顽皮撞伤。6月感冒发烧去卫生院打针后。隔天针孔处出现大片紫红。医生建议血常规检查。发现PLT15.。后转湖南省儿童医院治疗。治疗期间以抗感染，止血，提升血小板为主。治疗药物为阿奇霉素，0.5单位血小板，丙球，地米。一周后PLT升到205.往院期间附各种检查。

     7月5号出院。口服强的松。江南卷柏片，血康胶囊，猴头菌提取物颗粒。激素口服每天三次，每次一片，同时加葡萄糖酸钙口服液。

     9月2日出院三天，再次咳嗽，嗜睡，第四天儿童医院复查PLT1.再次入院进行治疗。再次进行0.5血小板，丙球 ，激素治疗 。

     连续治疗多次后。PLT分别在15-2-4-8-1.治疗期间症状越来越严重。9月22日中午伴有口腔跟眼角出现出血痕迹，腹部出现大面积紫斑和硬块。9月24日上午便血。丙球多次已无效。

     9月25日好好宝贝的基因检测结果出来了，让这个本就无助的家庭再次陷入深渊，结果显示：检测到WASP基因Exon11上存在杂合错义突变c.1378c>T:p.Pro460Ser，改位点未见文献报道……

    美国专家表示，从未见过这样的病例，需要进一步查阅资料库以了解和研究好好宝贝的疾病……
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    请医生给以治疗建议。万分感谢！

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孟桐妃

今天的两个报告，听荷下午没在线我发吧。

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孟桐妃

昨天收到好好爸爸提供的最新报告后，我们紧急联系了家园的专家顾问团，周泽平教授、吴润晖教授都给予了积极回复，其中有一些问题需要好好爸爸补充：
有几个地方我想进一步明确一下：
1、孩子一般情况下多长时间出现一次发热，多长时间会因为肺部感染住院或者门诊治疗一次？
2、发现贫血的那一次是多大的时候，是否针对贫血给予治疗，多长时间恢复的？
3、2014年3月的针孔处出血没有临床意义，看过病历，是因为肌注所致。
4、（腹部出现大面积紫斑）：到底是密集的针尖样的出血点，还是大片大片的瘀斑，“硬块”有没有明确是什么。有何原因？

孟桐妃

好好爸爸的回复：

1.发热的次数不是很多，因支原体肺炎住院间隔时间最长的不到俩个月，最多一月感染四次。
2.出生就贫血，到11月大发现血小板减少才用药，伴随支原体肺炎一并治疗，好坏不知，肺炎好了就一并出院。
3.明白了
4.腹部是大面积瘀血汇集成陀，医生讲是血肿。自发性出血。

纯纯

最新化验单：免疫全套、细胞检测

孟桐妃

我联系了国内较大的基因检测公司，给予的结论：
该女孩之前做过WAS基因检测，但该基因导致的是XL遗传疾病Wiskott-Aldrich综合征（或X连锁血小板减少症）多为男性受累。
女性罕见。目前从网上的病例来看，没有完全符合的疾病表型，所以如果想要从基因层面查原因，也只能是扩大搜索范围，如果没有家族史，可能考虑AR相关的疾病更多一些，目前AR遗传的有血栓性血小板减少性紫癜        ADAMTS13基因，也不排除有其他免疫系统疾病的可能，所以需要临床医生更确切的诊断。